Neurofibromatosis (NF1) : న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 అంటే ఏంటంటే..

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 (NF1).. దీన్ని వాన్ రెక్లింగ్‌హౌసెన్ వ్యాధి అని కూడా పిలుస్తారు. ఇది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఇది ప్రాథమికంగా నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది నాడీ వ్యవస్థలో కణితులు పెరిగే పరిస్థితుల సమూహం. ఆరోగ్య నిపుణుల అభిప్రాయం ప్రకారం , ఆరు రకాల NFలు ఉన్నాయి, ఇందులో NF1, NF2 సర్వసాధారణం. USలో 3500 మందిలో ఒకరికి NF1 ఉంది, అయితే 2500 మందిలో ఒకరికి NF2 ఉంది. దీనికి పురుషులు, స్త్రీలు ఇద్దరూ సమానంగా ప్రభావితమవుతారు.

నవీ ముంబైలోని అపోలో హాస్పిటల్స్‌లోని న్యూరో సర్జరీ కన్సల్టెంట్ డాక్టర్ సునీల్ కుట్టి హెచ్‌టి లైఫ్‌స్టైల్‌కి ఇచ్చిన ఇంటర్వ్యూలో పలు ఆసక్తికరమైన విషయాలను పంచుకున్నారు, “ఇది న్యూరోఫైబ్రోమాస్ అని పిలువబడే కణితుల పెరుగుదల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ఇవి చర్మంపై లేదా కింద, నరాలు, ఇతర భాగాలపై ఏర్పడతాయి. శరీరంపై NF1 అనేది NF1 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తుంది. ఇది సాధారణంగా కణాల పెరుగుదలను నియంత్రించడంలో సహాయపడే న్యూరోఫైబ్రోమిన్ అనే ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 ముఖ్య లక్షణాలు:

ఎముక అసాధారణతలు: NF1 ఉన్న కొందరు వ్యక్తులప వెన్నెముక వక్రత (స్కోలియోసిస్) లేదా ఎముకలు సన్నబడటం వంటి అస్థిపంజర సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు.

న్యూరోఫైబ్రోమాస్: ఇవి నిరపాయమైన (క్యాన్సర్ లేని) కణితులు. ఇవి శరీరంలో లేదా శరీరంలో ఎక్కడైనా అభివృద్ధి చెందుతాయి. అయితే అవి తరచుగా చర్మంపై లేదా కింద కనిపిస్తాయి. అవి పరిమాణంలో మారవచ్చు, వాటి స్థానాన్ని బట్టి సౌందర్య సమస్యలు లేదా అసౌకర్యాన్ని కలిగిస్తాయి.

అభివృద్ధి సమస్యలు: NF1 ఉన్న పిల్లలు వైకల్యాలు, వినికిడి లోపాలు, ఇతర అభిజ్ఞా సవాళ్లను ఎదుర్కోవచ్చు. అయితే, తీవ్రత వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి విస్తృతంగా మారుతుంది.

కారణాలు, రోగనిర్ధారణ:

డాక్టర్ సునీల్ కుట్టి, న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత అని చెప్పారు. అంటే ఈ పరిస్థితి ఉన్న తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా సంక్రమించవచ్చు. అయినప్పటికీ, రుగ్మత కుటుంబ చరిత్ర లేని వ్యక్తులలో కూడా ఇది ఆకస్మికంగా సంభవించవచ్చు. NF1 అనేది ఒకే జన్యువులోని ఉత్పరివర్తన వలన సంభవించినందున, రుగ్మతను నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్షను ఉపయోగించవచ్చు.

NF నిర్ధారణ సంకేతాలు, లక్షణాల ద్వారా, పరిశోధనల ద్వారా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. జన్యు పరీక్ష, MRI, CT స్కాన్, బయాప్సీ టెస్టులతో దీన్ని తేల్చవచ్చు.